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Apr 14, 2024

암에 대한 혈액 검사는 기계 학습 덕분에 가능성을 보여줍니다

위스콘신 대학교 매디슨(University of Wisconsin-Madison) 연구팀은 암을 조기에 발견할 수 있는 접근 가능한 테스트를 개발하기 위해 유전체학과 기계 학습을 성공적으로 결합했습니다.

위스콘신 대학교 매디슨(University of Wisconsin-Madison) 연구팀은 암을 조기에 발견할 수 있는 접근 가능한 테스트를 개발하기 위해 유전체학과 기계 학습을 성공적으로 결합했습니다.

많은 유형의 암에서 조기 발견은 환자에게 더 나은 결과를 가져올 수 있습니다. 과학자들이 조기 발견에 도움이 되도록 DNA를 분석하는 새로운 혈액 검사를 개발하고 있지만 이러한 새로운 기술에는 비용과 민감도를 비롯한 한계가 있습니다.

Muhammed Murtaza, UW 의과대학 및 위스콘신-매디슨 공중보건대학교 외과 교수

이번 주 Science Translational Medicine에 발표되고 UW 의과대학 및 공중 보건 대학의 외과 교수인 Muhammed Murtaza가 주도한 연구에서 연구자들은 기계 학습 모델을 사용하여 혈장에서 암세포의 DNA 단편을 검사했습니다. 쉽게 구할 수 있는 실험실 재료를 사용하는 이 기술은 그들이 연구한 대부분의 샘플에서 초기 단계에서 암을 발견했습니다.

Murtaza는 “이러한 비용 효율적인 접근 방식을 사용하여 다양한 암 유형의 조기 발견 및 모니터링이 잠재적으로 실현 가능하다는 사실을 발견하게 되어 매우 기쁩니다.”라고 말했습니다.

이 접근법은 무세포 DNA 단편 분석에 달려 있습니다. 이러한 단편은 혈액의 액체 부분인 혈장에서 흔히 발견됩니다. 유전 물질 조각은 일반적으로 신체의 자연적 과정의 일부로 죽는 혈액 세포에서 나오지만 암세포에 의해 흘려질 수도 있습니다.

연구팀은 암세포의 DNA 조각이 DNA 가닥이 끊어지는 위치와 DNA의 구성 요소인 뉴클레오티드가 절단점을 둘러싸는 측면에서 건강한 세포 조각과 다를 수 있다는 가설을 세웠습니다.

연구팀은 GALYFRE(Genome-wide AnaLYsis of FRagment Ends)라는 기술을 사용하여 521개 샘플의 무세포 DNA와 건강한 개인 및 11가지 암 유형 환자의 추가 2,147개 샘플의 서열 데이터를 분석했습니다.

이러한 분석을 통해 그들은 샘플에 존재하는 암 유래 DNA 분자의 비율을 반영하는 척도를 개발했습니다. 그들은 이것을 비정상 조각의 정보 가중 부분이라고 불렀습니다.

그들은 단편 중단점을 둘러싼 DNA 서열에 대한 정보와 함께 이 측정값을 사용하여 건강한 세포의 DNA 단편과 다양한 유형의 암세포의 DNA 단편을 비교하는 기계 학습 모델을 개발했습니다.

이 모델은 모든 단계의 암에 걸린 사람과 건강한 사람을 91% 정확하게 구별했습니다. 또한 이 모델은 87%의 사례에서 1기 암 환자의 샘플을 정확하게 식별하여 초기 단계에서 암을 발견할 가능성이 있음을 시사합니다.

이상 단편의 정보 가중 분율 방법은 "교모세포종과 같은 혼란스러운 뇌종양에서 시간이 지남에 따라 종양 부담의 변화를 감지하는 데 적합한 것으로 나타났으며, 이 공격적인 질병의 지속적인 치료에 대한 실시간 효능 평가도 제공할 수 있습니다."라고 Michael Berens는 말합니다. 중개 유전체학 연구소(Translational Genomics Research Institute)의 뇌종양 부서 교수이자 해당 논문의 기고자입니다.

Murtaza는 현재 결과가 유망하지만 다양한 연령층과 추가적인 질병이 있는 환자에서 GALYFRE의 사용을 개선하기 위해서는 더 많은 연구가 필요하다고 말했습니다. 연구팀은 또한 췌장암, 유방암 등 특정 암 유형에 대한 테스트를 검증하기 위해 대규모 임상 연구를 계획하고 있습니다.

“우리가 취하고 있는 한 가지 방향은 GALYFRE를 개선하여 특정 유형의 암이 발생할 위험이 있는 일부 환자에게 더욱 정확한 결과를 제공하는 것입니다. 우리가 연구하고 있는 또 다른 측면은 화학요법을 받고 있는 암 환자의 치료 반응을 모니터링하는 데 우리의 접근 방식을 사용할 수 있는지 여부를 결정하는 것입니다.”

Murtaza는 "나의 희망은 추가 개발을 통해 이 연구가 적어도 일부 조건에 대해 향후 2~5년 내에 임상적으로 이용 가능하고 궁극적으로 접근 가능하게 될 암 발견 및 모니터링을 위한 혈액 검사로 이어지는 것입니다"라고 덧붙입니다. 미국과 전 세계에서 의료 자원이 제한된 환자들을 위한 것입니다.”